e-ISSN 2353-8791 ICV = ICV (2021) = 68,56

Czasopismo Polskiego Towarzystwa Andrologicznego Journal of Polish Society of Andrology

Tom 9 • Numer 2 (Suplement 1) • • Grudzień 2022

Tom 9 • Numer 2 • Grudzień 2022


andrologia

KOMITET REDAKCYJNY

Redaktor naczelny:
Redaktor naczelny:dr hab. n. med., prof. nadzw. PUM Małgorzata Piasecka, Szczecin
Zastępca redaktora naczelnego: prof. dr hab. n. med. Jolanta Słowikowska-Hilczer, Łódź
Redaktor pomocniczy: dr n. med. Kamil Gill, Szczecin
Sekretarz redakcji:dr hab. n. med. Agnieszka Kolasa-Wołosiuk, Szczecin
Skarbnik redakcji:dr hab. n. med. Renata Walczak-Jędrzejowska, Łódź
Członkowie komitetu redakcyjnego:
dr n. med. Szymon Bakalczuk, Lublin
dr n. med. Leszek Bergier, Kraków
prof. dr hab. n. biol. Barbara Bilińska, Kraków
prof. dr hab. n. med. Barbara Darewicz, Białystok
Prof., MD, PhD Aleksander Giwercman, Malmö, Sweden
PhD Yvonne Lundberg Giwercman, Malmö, Sweden
Prof., PhD (UPE/NMMU) and PhD (US) Gerhard Van der Horst, Republika Południowej Afryki (Bellville, Republic of South Africa)
prof. dr hab. n. med. Grzegorz Jakiel, Warszawa
prof. dr hab. n. med. Piotr Jędrzejczak, Poznań
dr hab. n. med., prof. UMK Roman Kotzbach, Bydgoszcz
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kula, Łódź
lek. med. Robert Kulik, Warszawa
prof. dr hab. n. med. Maria Laszczyńska, Szczecin
dr hab. n. med. Grzegorz Ludwikowski, Bydgoszcz
prof. dr hab. n. med. Marek Mędraś, Wrocław
MD, PhD, DMSc Ewa Rajpert-De Meyts, Kopenhaga, Dania (Copenhagen, Denmark)
dr n. med. Aleksandra Robacha, Łódź
dr n. med. Maria Szarras-Czapnik, Warszawa
Adres redakcji:
Zakład Histologii i Biologii Rozwoju Wydział Nauk o Zdrowiu Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie 71-210 Szczecin ul. Żołnierska 48 tel. 91 48 00 917, 91 48 00 908 e-mail: mpiasecka@ipartner.com.pl
Projekt graficzny:
Waldemar Jachimczak
Małgorzata Piasecka
Kamil Gill
Korekta języka polskiego: Małgorzata Piasecka
Kamil Gill

Korekta języka angielskiego:Joanna Ingielewicz
Małgorzata Piasecka
Kamil Gill Skład i łamanie:
Waldemar Jachimczak

KONFERENCJA POLSKIEGO TOWARZYSTWA ANDROLOGICZNEGO – 23. DZIEŃ ANDROLOGICZNY

Komitet organizacyjny/Organizing committee

Komitet organizacyjny/Organizing committee Komitet organizacyjny/Organizing committee

Przewodniczący: prof. Piotr Jędrzejczak, prof. Małgorzata Kotwicka
Sekretarz dr n. med. Anna Berger
Członkowie: dr Izabela Skibińska
lek. med. Agnieszka Mrozikiewicz
dr Magdalena Jendraszak
Komitet naukowy/Scientific committee

Przewodniczący: prof. Piotr Jędrzejczak
Wiceprzewodniczący: dr Szymon Bakalczuk, prof. Małgorzata Kotwicka, prof. Jolanta Słowikowska-Hilczer
Członkowie: prof. Grzegorz Jakiel
prof. Roman Kotzbach
prof. Grzegorz Ludwikowski
prof. Marek Mędraś
prof. Maria Laszczyńska
dr hab. Sławomir Marszałek
prof. Małgorzata Piasecka
dr Aleksandra Robacha
dr hab. Renata Walczak-Jędrzejowska
prof. Artur Wdowiak
dr Jan Karol Wolski
Miejsce obrad/Symposium venue

Novotel Poznań Centrum, pl. Andersa 1, 61-898 Poznań

PROGRAM

Czwartek, 17.11.2022
15.30 Rejestracja uczestników egzaminu
16.00–17.30 Egzamin do Certyfikatu PTA z andrologii klinicznej
18.00 Zebranie Zarządu Polskiego Towarzystwa Andrologicznego
Piątek, 18.11.2022
08.30–17.00 Rejestracja uczestników
09.30–09.45 ROZPOCZĘCIE KONFERENCJI
Przewodniczący Komitetu Organizacyjnego i Naukowego – prof. Piotr Jędrzejczak
Prorektor Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu – prof. Małgorzata Kotwicka
Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Andrologicznego – dr Szymon Bakalczuk
Wręczenie Nagrody im. Prof. Michała Bokińca
dr Szymon Bakalczuk
09.45–10.00 Wykład laureata
Alterations in fecal short chain fatty acids (SCFAs) and branched short-chain fatty acids (BCFAs) in men with benign prostatic hyperplasia (BPH) and metabolic syndrome (MetS) dr Weronika Ratajczak
10.00–11.40 SESJA 1 – z udziałem zagranicznych gości
moderatorzy: prof. Jolanta Słowikowska-Hilczer, prof. Aleksander Giwercman, prof. Grzegorz Jakiel
10.00–10.20 Extra gonadal effects of follicle stimulating hormone in males prof. Yvonne Lundberg-Giwercman
10.25–10.45 Sperm DNA Fragmentation Index – impact on risk of pre-eclampsia and health of the children prof. Aleksander Giwercman
10.50–11.10 Co nowego o raku jądra powinniśmy wiedzieć?
prof. Ewa Rajpert de Meyts
11.15–11.35 Semen examination – a tool to understand the functions of the male reproductive organs prof. Lars Bjorndahl
11.40–12.10 Przerwa kawowa 12.10–13.50 SESJA 2 – Endokrynologia
moderatorzy: prof. Katarzyna Ziemnicka, prof. Marek Mędraś, prof. Michał Rabijewski
12.10–12.30 Defekty genetyczne układu podwzgórze–przysadka a hipogonadyzm u mężczyzn prof. Katarzyna Ziemnicka
12.35–12.55 Czynnościowy hipogonadyzm u mężczyzn – czy masa ciała ma znaczenie? dr Małgorzata Kałużna
13.00–13.20 Czy istnieje męski ekwiwalent PCOS? dr hab. Nadia Sawicka-Gutaj
13.25–13.45 Refleksje o stężeniu testosteronu u mężczyzn i kobiet prof. Marek Mędraś
13.50–14.50 LUNCH
14.50–16.30 SESJA 3 – Andrologia a nauki pokrewne
moderatorzy: prof. Piotr Jędrzejczak, prof. Grzegorz Ludwikowski, prof. Artur Wdowiak
14.50–15.10 Znaczenie współpracy ginekologa, androloga i genetyka klinicznego w procesie diagnostycznym par z niepowodzeniami rozrodu dr Karolina Matuszewska
15.15–15.35 Andrologia widziana oczyma medyka sądowego dr Krzysztof Kordel
15.40–16.00 Gender Dysphoria – problem medyczny czy psychologiczny prof. Maria Beisert
16.05–16.25 Postępowanie fizjoterapeutyczne i osteopatyczne w czynnościowych mięśniowo-powięziowych zaburzeniach dna miednicy u mężczyzn dr hab. Sławomir Marszałek
16.30–16.50 Przerwa kawowa
16.50–18.05 SESJA 4 – Infekcja wirusem SARS-CoV-2, co wiemy dzisiaj? moderatorzy: prof. Małgorzata Kotwicka, prof. Maciej Kurpisz, dr Szymon Bakalczuk
16.50–17.10 Infekcja SARS-CoV-2 w męskim układzie rozrodczym – obecny stan wiedzy prof. Jolanta Słowikowska-Hilczer
17.15–17.35 Konwencjonalne i niekonwencjonalne parametry nasienia u pacjentów z infekcją SARS-CoV-2 prof. Monika Frączek
17.40–18.00 Szczepionka przeciw COVID-19 a płodność – fakty i mity prof. Maciej Kurpisz
20.00 Uroczysta kolacja (dla chętnych, płatna dodatkowo)
Sobota, 19.11.2022

08.30–10.05 SESJA 5 – Niepłodność męska – diagnostyka i terapia I moderatorzy: prof. Grzegorz Jakiel, prof. Piotr Jędrzejczak, dr Jan Karol Wolski
08.30–08.45 Stymulacja spermatogenezy przed biopsją jąder u pacjentów z azoospermią dr Jan Karol Wolski
08.50–09.05 Co najbardziej szkodzi płodności mężczyzn? prof. Piotr Jędrzejczak, dr Anna Berger
09.10–09.25 Co nowego w badaniu nasienia. Rekomendacje WHO 2021 dr hab. Renata Walczak-Jędrzejowska
09.30–09.50 Kliniczna interpretacja wyników USG w diagnostyce niepłodności męskiej prof. Grzegorz Jakiel
09.55–10.15 Przerwa kawowa
10.15–11.40 SESJA 5 – Niepłodność męska – diagnostyka i terapia II moderatorzy: dr Szymon Bakalczuk, prof. Roman Kotzbach, prof. Artur Wdowiak
10.15–10.35 Wpływ czynnika męskiego na poronienia
dr Szymon Bakalczuk, dr Izabela Dymanowska-Dyjak, Pola Bakalczuk
10.40–11.00 Wskazania do zabiegu inseminacji domacicznej prof. Artur Wdowiak
11.05–11.25 Czy leczenie gonadotropinami u pacjentów z niepłodnością i hipogonadyzmem hipergonadotropowym ma sens? prof. Michał Rabijewski
11.30–11.40 Skręt jądra: jego wpływ na autoimmunizację, oś przysadkowo-jądrową i korelację z pierwotną dysfunkcją gonad u chłopców dr Paweł Osemlak, lek. med. Konrad Miszczuk, dr Grzegorz Jędrzejewski, prof. Paweł Nachulewicz, prof. Iwona Beń-Skowronek, mgr Agnieszka Brzozowska
11.40–12.00 Przerwa kawowa
12.00–13.45 SESJA 6 – Andrologia w badaniach podstawowych i eksperymentalnych moderatorzy: prof. Barbara Bilińska, prof. Maria Laszczyńska, prof. Małgorzata Piasecka
12.00–12.15 Analiza ekspresji PELP1 i SRC w męskim układzie rozrodczym prof. Małgorzata Kotwicka, dr Izabela Skibińska
12.20–12.35 Kliniczne znaczenie potencjału oksydacyjno-redukcyjnego nasienia i integralności genomu plemników dr Kamil Gill, prof. Małgorzata Piasecka
12.40–12.55 Wpływ leków immunosupresyjnych na układ płciowy męski dr Marta Grabowska, prof. Mariola Marchlewicz, prof. Małgorzata Piasecka
13.00–13.15 Nowe warianty przyczynowe w azoospermii nieobstrukcyjnej dr Agnieszka Malcher
13.20–13.30 ZAKOŃCZENIE KONFERENCJI
Przewodniczący Komitetu Organizacyjnego i Naukowego – prof. Piotr Jędrzejczak Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Andrologicznego – dr Szymon Bakalczuk 13.30 LUNCH

KONFERENCJA POLSKIEGO TOWARZYSTWA ANDROLOGICZNEGO – 23. DZIEŃ ANDROLOGICZNY

Streszczenia wykładów Szymon Bakalczuk1, Izabela Dymanowska-Dyjak2, Pola Bakalczuk3 MĘSKI CZYNNIK NIEPŁODNOŚCI A PORONIENIA

1Specjalistyczne Centrum Medyczne Ovum, Motycz, 2Samodzielna Pracownia Ginekologii Małoinwazyjnej i Endokrynologii Ginekologicznej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, 3Student Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
e-mail: szymonbakalczuk@o2.pl
Istnieje wiele przyczyny poronień, czynnik męski jest często niedoceniany. Poronienie (poronienie samoistne) występuje w około 10–15% ciąż klinicznych. Z wyjątkiem analizy kariotypu, obecnie nie ma innych zalecanych badań dla partnera kobiety, u której wystąpiły poronienia. Ponadto prawdopodobieństwo samoistnego poronienia jest wyższe u par z obniżoną płodnością. Wykazano, że występuje istotny związek między uszkodzeniem DNA w plemnikach a poronieniami. W wykładzie przedstawiono różne przyczyny nieprawidłowości nasienia, możliwości diagnostyczne a także jego ewentualny wpływ na zaburzony rozwój zarodka. Omówiono problem fragmentacji DNA i jego metylacji, potencjału oksydacyjno-redukcyjnego w nasieniu, mikrodelecji chromosomu Y, skracania telomerów, wpływu zawartości mRNA protaminy 1 do protaminy 2 na jakość zarodka, a także funkcję regulacyjną mikro RNA i jej potencjalny związek z poronieniami. Badanie pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych plemników i fragmentacji DNA wydaje się być rozsądną opcją dla partnerów płci męskiej kobiet z niewyjaśnionym poronieniami. Z psychologicznego punktu widzenia pary mogą odnieść korzyści ze zrozumienia przyczyny strat ciąży, a diagnoza czynnika męskiego może pomóc parze w rozważeniu alternatywnych opcji reprodukcyjnych, w tym wykorzystania nasienia dawcy (Machałowski i wsp.: Post Androl Online., 2020, 7(2), 26–52).
Monika Frączek KONWENCJONALNE I NIEKONWENCJONALNE PARAMETRY NASIENIA U PACJENTÓW Z INFEKCJĄ KORONAWIRUSEM SARS-COV-2
Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, Poznań
e-mail: monika.fraczek@igcz.poznan.pl

Wyniki wielu niezależnych prac retrospektywnych wskazują na możliwy udział infekcji COVID-19 (ang. coronavirus disease 2019) w etiologii zaburzeń jakości nasienia. Osłabienie przynajmniej jednego z konwencjonalnych parametrów plemników obserwuje się u około 70% ozdrowieńców. Obniżonej ruchliwości plemników często towarzyszy znamienna redukcja ich liczby. Co więcej, obserwowany wzrost przypadków azoospermii po przebyciu infekcji koronawirusem powodującej zespoł ostrej niewydolności oddechowej 2 (SARS-CoV-2, ang. severe acute respiratory syndrome – coronavirus-2) łączono ze stopniem nasilenia jej objawów. Nie brakuje również danych klinicznych wskazujących na nieprawidłowości dotyczące odsetka plemników żywych czy plemników z prawidłową morfologią u pacjentów, którzy chorowali na COVID-19. Dodatkowo, w ejakulatach osób zakażonych nowym koronawirusem SARS-CoV-2 częściej odnotowuje się spadek objętości nasienia oraz wzrost liczby leukocytów. Dane dotyczące czasu potrzebnego na normalizację konwencjonalnych parametrów nasienia po infekcji COVID-19 są niejednoznaczne. Dominujący jest jednak pogląd, że w ciągu 3–4 miesięcy od wyleczenia standardowe parametry nasienia wracają do tak zwanych wartości referencyjnych. Analizując publikowane dane dotyczące zmian standardowych parametrów plemników w trakcie i po wyleczeniu infekcji SARS-CoV-2, uwagę zwraca różnorodność porównywanych grup badawczych, która dotyczy między innymi liczby i wieku analizowanych pacjentów, czasu pobierania próbki nasienia do badań od ustąpienia objawów klinicznych, stopnia nasilenia choroby COVID-19 czy współudziału czynników środowiskowych. Obecny stan wiedzy nie pozwala na razie ustalić, który z parametrów seminologicznych wymaga dłuższego czasu, by wrócić do wartości wyjściowych. Dotychczasowe prace kliniczne wskazują na udział stresu oksydacyjnego, procesów śmierci komórkowej oraz odpowiedzi immunologicznej jako potencjalnych mechanizmów odpowiedzialnych za rozwój męskiej subpłodności/niepłodności związanej z infekcją koronawirusem SARS-CoV-2. Nieprawidłowości parametrów rozszerzonej diagnostyki seminologicznej obejmujące jednocześnie wzrost fragmentacji DNA plemników i obniżenie potencjału antyoksydacyjnego nasienia częściej obserwowano u mężczyzn po infekcji, w porównaniu do mężczyzn, którzy nie chorowali na COVID-19. Jakkolwiek, autorzy podkreślają, że wzrost w nasieniu odsetka plemników z wysoką fragmentacją DNA nie zawsze jest związany z infekcją koronawirusem SARS-CoV-2 i marker ten należy traktować jako niezależny parametr diagnostyki seminologicznej niepłodności męskiej. Niemniej jednak dane dostępne w piśmiennictwie zwracają również uwagę na stopniową normalizację poziomu uszkodzeń DNA w ejakulowanych plemnikach u pacjentów po infekcji COVID-19 z zaburzeniami w testach oceniających fragmentację DNA. W odniesieniu do niekonwencjonalnych parametrów nasienia potwierdzano również wysokie poziomy niektórych chemokin i cytokin prozapalnych tj. interleukina (IL)-8, IL-6, czynnik wzrostu nowotworów alfa (TNF-α, ang. tumor necrosis factor α) czy chemotaktyczne białko monocytów 1 (MCP-1, ang. monocyte chemoattractant protein 1) u pacjentów z infekcją w stosunku do mężczyzn, którzy nie chorowali na COVID19. W przeprowadzonych do tej pory badaniach klinicznych wskazuje się także na zwiększoną tendencję do immunizacji nasienia u pacjentów po przebyciu infekcji koronawirusem SARS-CoV-2, o czym świadczą częściej obserwowane podwyższone poziomy (>10%) przeciwciał przeciwplemnikowych (ASA, ang. antisperm antibodies) zarówno w klasie IgG jak i IgA w teście mieszanej reakcji antyglobulionwej (MAR, ang. mixed antliglobulin reaction test). Podsumowując, zakażenie koronawirusem SARS-COV-2 u mężczyzn może uszkadzać przebieg procesu spermatogenezy i zaburzenia te zwykle mają charakter przejściowy. Zaleca się monitorowanie parametrów seminologicznych po przebyciu infekcji COVID-19, ale nie wcześniej niż 3–4 miesiące po zlikwidowaniu czynnika infekcyjnego.

Kamil Gill, Małgorzata Piasecka
KLINICZNE ZNACZENIE POTENCJAŁU OKSYDACYJNO-REDUKCYJNEGO NASIENIA I INTEGRALNOŚCI GENOMU PLEMNIKÓW
Zakład Histologii i Biologii Rozwoju, Wydział Nauk o Zdrowiu, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
e-mail: kamil.gill@pum.edu.pl


W odpowiedzi na problem ograniczonej wartości klinicznej podstawowego badania nasienia, w najnowszej 6. edycji wytycznych dotyczących badania nasienia Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, ang. World Health Organization) po raz pierwszy zostały ujęte rekomendacje dodatkowych testów, w tym weryfikujących m.in. molekularne defekty plemników. Wśród tych testów WHO wskazuje na kliniczne znaczenie oceny stresu oksydacyjnego, co wydaje się szczególnie istotne gdyż szacuje się, że około 80% przypadków niepłodności idiopatycznej związanych jest ze stresem oksydacyjnym (OS, ang. oxidative stress) w nasieniu (MOSI, ang. Male Oxidative Steress Infertility), który jest główną przyczyną fragmentacji DNA plemników (SDF, ang. sperm DNA fragmentation), a jej weryfikacja również rekomendowana jest przez WHO (Agarwal i wsp.: World J Mens Health. 2019, 37(3), 296–312). Nie ulega wątpliwości, że ocena stresu oksydacyjnego w nasieniu jest coraz częściej weryfikowanym biomarkerem obok podstawowej oceny seminologicznej. Etiopatogeneza OS jest wieloczynnikowa i obejmuje zarówno przyczyny endogenne (np. leukocytospermia, niedojrzałe plemniki, żylaki powrózka nasiennego), jak i egzogenne (np. styl życia, choroby systemowe, zanieczyszczenie środowiska) (Mannucci i wsp.: Front Mol Biosci. 2022, 8, 799294). Jedną z dostępnych i szeroko wykorzystywanych metod oceny stresu oksydacyjnego w nasieniu i w plazmie nasienia jest pomiar potencjału oksydacyjno–redukcyjnego (ORP, ang. oxidation‒reduction potential) za pomocą systemu MiOXSYS® (ang. Male Infertility Oxidative System). Zgodnie z sugestią producenta uznaje się, że wartość sORP (znormalizowana wartość ORP) ≥1,38 mV/106 plemników/mL jest wartością wskazującą na przewagę procesów utleniania nad procesami redukcji, co w konsekwencji prowadzi do stresu oksydacyjnego w nasieniu. Kliniczne znaczenie oceny sORP potwierdzają wyniki badań, w których na podstawie analizy krzywej ROC (ang. receiver operating characteristic curve) wykazuje się, że sORP w zakresie 1,34–1,73 pozwala na dyskryminację mężczyzn niepłodnych od zdrowych ochotników i/lub płodnych (Castleton i wsp.: Antioxidants. 2022, 11, 264). Zbliżoną wartość graniczną (1,40 sORP), dla odróżnienia mężczyzn niepłodnych od płodnych, uzyskano w badaniach autorskich (Gill i wsp: Antioxidants. 2022, 11, 1987). Co więcej w przypadku par leczonych metodami zapłodnienia pozaustrojowego, niektórzy autorzy wykazali różne punkty odcięcia sORP mające wartość predykcyjną dla procesu zapłodnienia (sORP: 1,570 lub 0,709), rozwoju blastocysty (sORP: 0,530), uzyskania ciąży (sORP: 0,750 lub 0,465) i urodzenia żywego dziecka (sORP: 0,393) (Sallam i wsp.: AIMJ. 2(7), 2021, 59–65; Henkel i wsp.: Reprod Biomed Online. 2022, S1472–6483(22)00359–5). Ponieważ stres oksydacyjny prowadzi do obniżenia integralności genomu plemników, od której zależą wymienione powyżej procesy, uzasadnione jest aby obok oceny sORP w nasieniu przeprowadzić weryfikację SDF. Zgodnie z rekomendacjami WHO z 2021 r. proponuje się ocenę statusu chromatyny m.in. za pomocą testu dyspersji chromatyny (SCD, ang. sperm chromatin dispersion). Obecnie uważa się, że optymalną wartością SDF dyskryminującą mężczyzn płodnych od niepłodnych jest wartość 20% (Esteves i wsp.: 2021 Andrologia. 2021;53:e13874; Agarwal i wsp.: World J Mens Health. 2022, 40(1), 30–37). Wydaje się uzasadnione poszukiwanie związku między sORP, SDF i niepłodnością. Niewiele jest jednak doniesień, w których analizuje się statystyczną asocjację między sORP a SDF (Majzoub i wsp.: Arab Journal of Urology. 2018, 16, 87–95; Majzoub i wsp.: AJA. 2020, 22, 317– 322; Gill i wsp.: Int J Environ Res Public Health. 2021, 18(11), 5977; Gill i wsp: Antioxidants. 2022, 11, 1987; Henkel i wsp.: Reprod Biomed Online. 2022, S1472– 6483(22)00359–5; Joao i wsp.: Reprod Fertil. 2022, 3, 67–76). Zważywszy na wzajemne zależności między stresem oksydacyjnym i fragmentacją jądrowego DNA plemników, oraz kliniczne znaczenie obu tych biomarkerów, uzasadnione wydaje się ich równoległe wdrożenie do diagnostyki seminologicznej. Uzyskane wyniki mogą ujawnić przyczynę zaburzeń płodności niemożliwą do weryfikacji za pomocą rutynowej analizy nasienia, jak również mogą być kluczowe w zindywidualizowanym postępowaniu terapeutycznym. Finansowanie: Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, nr badań FSN‐322‐04/21 oraz WNoZ‐322‐01/S/19/2022

Marta Grabowska1, Mariola Marchlewicz2,
Małgorzata Piasecka1
WPŁYW LEKÓW IMMUNOSUPRESYJNYCH NA UKŁAD PŁCIOWY MĘSKI
1Zakład Histologii i Biologii Rozwoju, Wydział Nauk o Zdrowiu,
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, 2Katedra i Klinika
Chorób Skórnych i Wenerycznych, Wydział Nauk o Zdrowiu,
Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
e-mail: marta.grabowska@pum.edu.pl
W perspektywie wciąż narastającej skali niepłodności w ostatnich latach poszukuje się czynników, które mogą się przyczyniać do zmniejszenia dzietności. Stosowane leczenie farmakologiczne, obejmujące m.in. leki immunosupresyjne, stanowi jeden z ważniejszych aspektów w tym zakresie. Leki immunosupresyjne takie jak cyklosporyna A, takrolimus, rapamycyna, mykofenolan mofetylu i prednizon są powszechnie stosowane u pacjentów po przeszczepie narządów unaczynionych. W doniesieniach naukowych opartych na badamiach klinicznych i doświadczalnych wykazano, że mimo zróżnicowanych mechanizmów działania wywierają one niekorzystny wpływ na oś podwzgórze-przysadka-gonada, jak również na narządy męskiego układu płciowego, co niewątpliwie może przyczyniać się do obniżenia płodności męskiej. Najwięcej piśmiennictwa w tym zakresie odnosi się do gonady męskiej, w której stwierdza się zwłóknienie i obrzęk tkanki śródmiąższowej, a także przekrwienie naczyń włosowatych (Grabowska i Piasecka: Post Androl Online. 2020, 7, 12–29). Ponadto obserwuje się m.in. zmniejszenie średnicy kanalików nasiennych, dezorganizację i wakuolizację nabłonka plemnikotwórczego, nieprawidłowości w rozwoju spermatyd, czy zmniejszenie liczby plemników (Grabowska i Piasecka: Post Androl Online. 2020, 7, 12–29; Grabowska i wsp.: International Congress of Histochemistry and Cytochemistry, Praga, 2022). Należy podkreślić, że leki immunosupresyjne mogą wywierać niekorzystny wpływ na plemniki także poprzez upośledzenie czynności najądrza, co w konsekwencji może prowadzić do obniżenia wybranych parametrów seminologicznych (Grabowska i Piasecka: Post Androl Online. 2020, 7, 12–29). Przy długotrwałym podawaniu leków immunosupresyjnych opartych na protokołach trójlekowych, u szczurów obserwuje się zapadnięte, nieregularne światło przewodu najądrza i obniżoną wysokość jego nabłonka (Grabowska i wsp.: European Congress of Andrology, Barcelona, 2022). Z kolei wpływ leków immunosupresyjnych na prostatę ujawnia się w postaci zmniejszenia światła gruczołów oraz atrofii nabłonka gruczołowego i komponentów zrębu (Grabowska i wsp.: Histol Histopathol. 2015, 30, 1089‒100; Grabowska i wsp.: Drug Des Devel Ther. 2016, 10, 2899‒2915; Grabowska i wsp.: Int J Environ Res Public Health. 2020, 17, 4614). W kontekście poszukiwania nowych biomarkerów niepłodności męskiej zwraca się szczególną uwagę na akwaporyny (AQPs, ang. aquaporins), błonowe białka transportowe zaangażowane m.in. w regulację bilansu wodnego. Odgrywają one kluczową rolę w wydzielaniu/reabsorpcji płynów podczas spermatogenezy oraz w przeznabłonkowym transporcie wody w przewodzie najądrza (Oberska i Michałek: Anim Reprod Sci. 2021, 231, 106807). Stąd też podjęto badania autorskie, w których starano się ujawnić wpływ leczenia immunosupresyjnego na ekspresje tych białek w warunkach eksperymentalnych. Wykazano, że długotrwałe stosowanie trójlekowych schematów immunosupresyjnych opartych na rapamycynie zdecydowanie zmniejsza ekspresję AQP9 w komórkach Leydiga, natomiast zwiększa ekspresję AQP7 w wydłużonych spermatydach i plemnikach jądrowych szczura. Ponadto stwierdzono także zmniejszenie ekspresji AQP9 w komórkach nabłonkowych najądrza (Grabowska i wsp.: European Congress of Andrology, Barcelona, 2022; Grabowska i wsp.: Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików, Bydgoszcz, 2022). Nie ulega wątpliwości, że weryfikacja wpływu schematów leczenia immunosupresyjnego na układ płciowy męski wymaga dalszych badań, zwłaszcza w kontekście terapii opartej na schematach 3-lekowych, bowiem w praktyce klinicznej ta terapia jest najczęściej stosowana. Finansowanie: Narodowe Centrum Nauki w ramach konkursu MINIATURA 5 (nr DEC-2021/05/X/NZ7/00721

Piotr Jędrzejczak¹ , 2, Anna Berger3
CO NAJBARDZIEJ SZKODZI PŁODNOŚCI MĘŻCZYZN?
¹Centrum Ginekologii, Położnictwa i Leczenia Niepłodności
Klinika Pastelova, Poznań, 2Katedra i Zakład Biologii Komórki,
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu,
3Pracownia Andrologii, Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny,
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
e-mail:piotrjedrzejczak@gmail.com


Ze względu na pogarszającą się jakość nasienia wzrasta częstość występowania niepłodności u mężczyzn w ostatnich dziesięcioleciach. Istnieją badania wskazujące, iż czynniki stylu życia mogą negatywnie wpływać na jakość nasienia, a w konsekwencji – na płodność mężczyzn. W pracy przedstawiono zmienne z obszaru modyfikowalnych czynników stylu życia. Analizowano takie czynniki jak: palenie papierosów, konsumpcję alkoholu, aktywność fizyczną w czasie wolnym, nawyki żywieniowe, spożywanie słodzonych napojów gazowanych i odżywek białkowych, korzystanie z mobilnych urządzeń elektronicznych (telefon komórkowy noszony w przedniej kieszeni spodni, umieszczanie laptopa bezpośrednio na kolanach). Cel badania realizowano poprzez ocenę, które z badanych zachowań mają istotny statystycznie wpływ na wystąpienie prawidłowych lub nieprawidłowych parametrów seminologicznych oraz określenie składowych stylu życia, które w powiązaniu ze sobą wpływają w największym stopniu na analizowane cechy nasienia u mężczyzn. Badania przeprowadzono wśród 565 mężczyzn zgłaszających się po raz pierwszy na badanie seminologiczne do Pracowni Andrologii Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu w latach 2018-2020. Oceny czynników stylu życia dokonano za pomocą walidowanych kwestionariuszy do oceny nawyków żywieniowych i aktywności fizycznej oraz autorskiej ankiety. Parametry jakości nasienia oceniono zgodnie ze standardami piątej edycji podręcznika Światowej Organizacji Zdrowia z 2010 roku. Wynik seminogramu decydował o przynależności danej osoby do grupy o prawidłowym wyniku bądź nieprawidłowym (obniżonym) w zakresie przyjętych wartości referencyjnych. W analizie danych zastosowano podstawową statystykę opisową, analizy jednomiarowe. Ryzyko wystąpienia nieprawidłowych parametrów nasienia oceniono obliczając iloraz szans (OR, ang. odds ratio) i 95% przedział ufności (CI, ang. confidence interval). W następnej kolejności zbudowano wielowymiarowe modele regresji krokowej wstecznej. Celem modelowania wielowymiarowego w tym badaniu było oszacowanie efektu ekspozycji wielu czynników jednocześnie na osiem ilościowych i jakościowych parametrów nasienia. Palenie tytoniu oraz częstsze spożywanie słodzonych napojów gazowanych wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia teratozoospermii. Brak aktywności fizycznej sprzyja zmniejszeniu objętości nasienia i całkowitej liczby plemników o ruchu postępowym. Nieprzestrzeganie diety o charakterze prozdrowotnym częściej związane jest z wystąpieniem obniżonej liczby plemników o ruchu postępowym. Umiarkowana konsumpcja alkoholu, spożywanie odżywek białkowych, noszenie telefonu komórkowego w kieszeni spodni, korzystanie z laptopów umieszczonych bezpośrednio na kolanach nie różnicowały grup mężczyzn o prawidłowych i nieprawidłowych parametrach seminologicznych. Na podstawie matematycznego modelu regresyjnego wykazano, że jednoczesne: palenie tytoniu, częste spożywanie słodzonych napojów gazowanych i nieprzestrzeganie diety o charakterze prozdrowotnym wiąże się negatywnie z liczbą plemników o ruchu postępowym.

Małgorzata Kałużna
CZYNNOŚCIOWY HIPOGONADYZM U MĘŻCZYZN
– CZY MASA CIAŁA MA ZNACZENIE?
Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych,
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
e-mail: mkaluzna@ump.edu.pl


Masa ciała i jej dynamiczne zmiany stanowią ważny czynnik wpływajacy na męską płodność i zdowie seksualne. Anoreksja i zaburzenia odżywiania są niedoszacowanym problemem u mężczyzn i źródlem wielu dysfunkcji hormonalnych i metaboliczych. Otyłość prosta i otyłość centralna są podłożem wielu endokrynopatii u mężczyzn. Chłopcy z otyłością dojrzewają płciowo później niż ich szczupli rówieśnicy. Otyli mężczyźni często mają niższe stężenie testosteronu. Nadmierna masa ciała jest niezależnym czynnikiem ryzyka zaburzeń erekcji. Otyłość wiązać się może z oligozospermią/ azospermią, choć dane na temat wpływu wskaźników antropometrycznych na parametry nasienia są sprzeczne. Zarówno nadmierna, jak i zbyt niska masa ciala prowadzić mogą do czynnościowego hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Ważnym hormonem w kontroli osi podwzgórze–przysadka–jądro i regulacji spermatogenezy jest leptyna. Leptyna jest wyzwalaczem różnych adaptacji neuroendokrynnych, zarówno do głodzenia jak i do tycia. W otyłości dochodzić może do hiperleptynemii i oporności na leptynę, zaś w nagłej utracie masy ciała do hipoleptynemii. Leptyna odgrywa ważną, złożoną rolę w reprodukcji męskiej stymulacjąc wydzielanie gonadoliberyny (GnRH, ang. gonadotropin-releasing hormone, gonadoliberin), stymulując i hamując spermatogenezę, hamując steroidogenezę oraz obniżając poziom testosteronu i estradiolu. W zdrowieniu z jadłowstrętu obserwuje się hiperleptynemię. Powrót prawidlowej masy ciała odwraca w większości przypadków hipogonadyzm hipogonadotropowy. Podaż analogu leptyny – metreleptyny – ułatwia osiągnięcie prawidłowej masy ciała, redukuje zaburzenia poznawcze i nadruchliwość w anoreksji. Z kolei w otyłości zastosowanie analogów peptydu glukagonopodobnego 1 (GLP-1, ang. glucagon- -like peptide 1) może przynieść obok redukcji masy ciała, istotny wzrost stężenia testosteronu. Wszystkie metody redukcji masy ciała – dieta, wzrost aktywności fizyczej, farmakoterapia czy operacje bariatryczne poprawiają znacząco parametry hormonalne i funkcje seksualne u mężczyzn. Otyłość męska wiąże się z niższą skutecznością technik wspomaganego rozrodu (ART, ang. assisted reproductive techniques). Otyłość brzuszna stanowi dodatkowy czynnik ryzyka złych wyników ART.

Maciej Kurpisz SZCZEPIONKA PRZECIW COVID-19 A ZDROWIE REPRODUKCYJNE – FAKTY I MITY Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, Poznań e-mail: maciej.kurpisz@igcz.poznan.pl

W dotychczasowych badaniach i obserwacjach klinicznych zaistniały rozmaite raporty donoszące o różnorodności wykrywanych receptorów dla wirusa zespołu ostrej niewydolności oddechowej 2 (SARS-CoV-2, ang. severe acute respiratory syndrome – coronavirus-2) w różnych tkankach i narządach, jednak ostatnio kwestionuje się współpracę pomiędzy enzymem konwertującym angiotensynę 2 (ACE-2, ang. angiotensin converting enzyme type 2) przezbłonowej proteazy serynowej 2 (TMPRSS2, ang. transmembrane protease, serine 2) jako warunek sine qua non dla zainfekowania komórek Leydiga czy Sertolego. Nieodłączną częścią symptomów chorobowych (jak i później powtórzonych objawów w wyniku szczepień przeciw SARS-CoV-2) wydaje się być przejściowe obniżenie parametrów nasienia oraz „wybuch” cytokinowy zarówno lokalny jak i obwodowy. Pomagającym parametrem dla wyprzedzającego rozpoznania klinicznych objawów prodromalnych wydaje się być poziom interleukiny-8 w krwi krążącej. Interleukina-8 jest znanym chemoatraktantem i może spowodować wzmożoną rekrutację leukocytów z inherentnie połączonym czynnikiem prozapalnym tj. zwiększonym wyrzutem wolnych rodników tlenowych (np. w nasieniu). Już wcześniej było wiadomo, że zwiększony wyrzut reaktywnych form tlenu (RFT, ang. reactive oxygen species) w nasieniu może spowodować znaczne uszkodzenia w DNA i w konsekwencji niebezpieczny wzrost ryzyka poronień, w tym także i rozrodu wspomaganego. Zależność pomiędzy zwiększonym wyrzutem cytokin a wzmożonym odczynem prooksydującym jest ogólnie znana i powoduje cechy uogólnionego jak i lokalnego stanu zapalnego (także po szczepieniach, a zwłaszcza obfitych dawkach przypominających). W naszych wcześniejszych badaniach dokumentowaliśmy statystycznie znamienny wzrost poziomu cytokin w krwi krążącej w tzw. męskiej niepłodności idiopatycznej. Podobny schemat powtarza się u mężczyzn w formule powtarzających się dawek przypominających szczepień przeciw SARS-Cov-2. Według hipotezy Aitkena niesie to za sobą niebezpieczeństwo 1) mutacji (genu dla kinazy tyrozynowej) na poziomie spermatogonialnych komórek macierzystych wraz z utratą możliwości tworzenia tzw. podziałów asymetrycznych, czyli odnawiania puli 2) zwiększonego poziomu uszkodzeń plemnikowego DNA (z konsekwencjami opisanymi powyżej), 3) mutacji w tzw. „hot spots” DNA u mężczyzn odpowiedzialnych za powstawanie autyzmu, choroby dwubiegunowej lub schizofrenii. Wbrew założeniom opublikowanym przez Europejskie Towarzystwo Rozrodu i Embriologii Człowieka (ESHRE, ang. European Society of Human Reproduction and Embryology) zalecamy mierzenie poziomu cytokin wraz z wyczekującą postawą dla spontanicznego obniżenia się cytokin u mężczyzn po szczepieniach, a w przypadku braku spontanicznego wycofania się ich prozapalnych poziomów, leczenie biologiczne lub z wprowadzeniem leków immunosupresyjnych (pod ścisłą kontrolą) przed rozpoczęciem współżycia prokreacyjnego lub skorzystania z technik wspomaganego rozrodu.

Agnieszka Malcher1, Tomasz Stokowy2, Andrea Berman3, Marta Olszewska1, Piotr Jedrzejczak4 , 5, Dawid Sielski6, Adam Nowakowski7, Natalia Rozwadowska1, Alexander N. Yatsenko8, Maciej Kurpisz1
NOWE WARIATY PRZYCZYNOWE U PACJENTÓW
Z AZOOSPERMIĄ NIEOBSTRUKCYJNĄ WYKRYTE
PRZY UŻYCIU SEKWENCJONOWANIA CAŁEGO
GENOMU (WGS)
1Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk, Poznań, 2IT
Division, University of Bergen, Norway, 3Department of Biological
Sciences, University of Pittsburgh, Pittsburgh, USA, 4Centrum
Ginekologii, Położnictwa i Leczenia Niepłodności Klinika Pastelova,
Poznań, 5Katedra i Zakład Biologii Komórki, Uniwersytet Medyczny
im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 6MNM Diagnostics,
Poznań, 7Oddział Urologii i Onkologii Urologicznej, Szpital Św.
Rodziny, Poznań, 8Department of OB/GYN and Reproductive
Sciences, School of Medicine, University of Pittsburgh, USA
e-mail: agnieszka.malcher@igcz.poznan.pl


W ostatnich latach opublikowano kilka prac dotyczących zidentyfikowanych wariantów genetycznych u mężczyzn z azoospermią nieobstrukcyjną (NOA, ang. non-obstructive azoospermia) przy użyciu całego sekwencjonowania egzomu (WES, ang whole exome sequencing). Jednak WES zapewnia diagnozę genetyczną tylko u 25–50% osób. W obecnym projekcie wykorzystaliśmy sekwencjonowanie całego genomu (WGS, ang. whole genome sequencing), aby wykryć warianty przyczynowe u pacjentów z azoospermią nieobstrukcyjną (n = 39), w tym również próbki, w których nie znaleziono mutacji za pomocą analizy WES (n = 6). WGS przeprowadzono z użyciem Illumina HiSeq X w celu wykrycia kandydatów na geny związane z NOA. Warianty zostały opatrzone adnotacjami za pomocą narzędzia Ensembl Variant Effect Predictor, wykorzystującego częstości z gnomAD i innych baz danych w celu dostarczenia istotnych klinicznie informacji (ClinVar), współczynnika konserwacji (phyloP) i przewidywań skutków (tj. MutationTaster). Przeprowadzono również modelowanie białek strukturalnych. Za pomocą WGS ujawniliśmy potencjalne warianty pojedynczego nukleotydu (SNV, ang. single nucleotide variant) związane z NOA, w obrębie takich genów jak TKTL1, IGSF1, ZFPM2, VCX3A (nowe warianty „chorobotwórcze”), ESX1, TEX13A, FAM47C (wcześniej znane geny związane z niepłodnością) oraz genów BEND2, BRWD3, MAGEB6, MAP3K15, RBMXL3 i SSX3, które mogą być zaangażowane w spermatogenezę. Finansowanie: NCN 2017/26/D/NZ5/00789


Sławomir Marszałek
POSTĘPOWANIE FIZJOTERAPEUTYCZNE
I OSTEOPATYCZNE W CZYNNOŚCIOWYCH
MIĘŚNIOWO-POWIĘZIOWYCH ZBURZENIACH
DNA MIEDNICY U MĘŻCZYZN
Zakład Fizjoterapii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Zakład Fizjoterapii, Zamiejscowy Wydział
Kultury Fizycznej w Gorzowie Wielkopolskim, Akademia Wychowania Fizycznego w Poznaniu, Zakład Fizjoterapii Onkologicznej,
Wielkopolskie Centrum Onkologii w Poznaniu
e-mail: marszaleksl@wp.pl



Bólu miednicy w trakcie życia doświadcza około 15% mężczyzn, zaś w około 90% w opiece ambulatoryjnej określa się go jako idiopatyczny przewlekły ból miednicy. Ból objawiający się przez minimum 3 miesiące w ciągu półrocznej obserwacji oraz brak potwierdzonej infekcji bakteryjnej dróg moczowych wskazuje na ten typ dolegliwości. U mężczyzn powoduje on szereg fizycznych oraz emocjonalnych zaburzeń oraz obniżenie jakości życia. Dodatkowo trudności diagnostyczne i lecznicze powodują często niezadowolenie i frustrację pacjentów. Z uwagi na powyższe, w diagnostyce bólów miednicy u mężczyzn należy uwzględniać ocenę palpacyjną napięcia oraz tkliwości (bolesności) oraz siły i funkcji mięśni dna miednicy, mięśni pośladkowych oraz mięśni powłok brzusznych. Istotnym aspektem diagnostycznym jest także często rozpoznawany lecz jeszcze nie zrozumiały tzw. zespół bólu mięśniowo-powięziowego. Głównym sposobem leczenia jest farmakoterapia i niewiele doniesień wskazuje na inne sposoby postępowania, uwzględniające m.in. fizjoterapię czy terapię osteopatyczną. Zastosowanie tzw. terapii dna miednicy, obejmującą szeroki i mało znany zakres interwencji terapeutycznych powoduje poprawę objawów i jakości życia. Do najczęściej stosowanych należą indywidualnie dobrane: celowane postępowanie fizjoterapeutyczne, rozluźnienie mięśniowo-powięziowe, masaż prostaty , rozciąganie terapeutyczne i ćwiczenia, biofeedback i neuromodulacja. Z tego względu terapia mężczyzn z idiopatycznym przewlekłym bólem miednicy powinna być zindywidualizowana i oparta na interdyscyplinarnej diagnostyce. Terapia powinna uwzględniać rolę patofizjologii poszczególnych struktur mięśniowo- -powięziowych, procesów sensytyzacji centralnej oraz obwodowej. Terapia tkanek miękkich, oparta na szczegółowej palpacji zewnętrznej oraz prowadzona w badaniu per rectum wraz z indywidualnie dobranym treningiem funkcjonalnym mięśni tułowia oraz kończyn, pozwoli na skuteczne i bezpieczne leczenie objawów i przyczyn tego typu zaburzeń u mężczyzn (Anderson i wsp.: Clin J Pain. 2011, 27(9), 764–768; Engeler i wsp.: Eur Urol. 2013, 64, 431–439; Masterson i wsp.: Transl Androl. Urol. 2017, 6(5), 910–915; Stecco i Stecco: Fascial manipulation for internal dysfunctions. Piccin Nuova Libraria S.p.A., Padova, 2013; Stone C.: Visceral and Obstetric Osteopathy. 1sted., Churchill Livingstone, 2006).


Karolina Matuszewska
ZNACZENIE WSPÓŁPRACY GINEKOLOGA,
ANDROLOGA I GENETYKA KLINICZNEGO
W PROCESIE DIAGNOSTYCZNYM PAR
Z NIEPOWODZENIAMI ROZRODU
Centrum Genetyki Medycznej Genesis, Poznań, Polska
e-mail: k.matuszewska@genesis.pl



W ostatnich latach obserwujemy ogromny rozwój genetyki i badań genetycznych. Nie inaczej jest w przypadku badań genetycznych w ginekologii i andrologii. Pomimo to nadal w ogromnym odsetku przypadków, my lekarze, nie umiemy odpowiedzieć pacjentom na pytanie dlaczego nie mogą doczekać się biologicznego potomstwa. Czy odpowiedzią na ich pytanie mogą okazać się badania genetyczne? O wskazaniach do badań genetycznych w przypadku niepłodności męskiej decyduje głównie liczba plemników w nasieniu (Jankowska i wsp.: Endokrynol Pol. 2020; 71(6), 561–566). Strategia ta znajduje uzasadnienie w wynikach badań genetycznych uzyskiwanych od niepłodnych mężczyzn. Udowadnia się, że im mniejsza liczba plemników w nasieniu tym większa szansa na znalezienie u pacjenta defektu genetycznego, którym w przypadku azoospermii są głównie aberracje chromosomowe, mikrodelecje chromosomu Y w regionie AZF (ang. azoospermia factor) i mutacje w genie kodującym regulator przewodnictwa przezbłonowego w mukowiscydozie (CFTR, ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). W przypadku teratozoospermii czy astenozoospermii przyczyn możemy doszukiwać się nie w aberracjach chromosomowych ale w mutacjach pojedynczych genów. Dotychczas zidentyfikowano ponad 2000 genów powiązanych z męską płodnością, z czego około 120 genów umiarkowanie, silnie lub definitywnie powiązanych jest z 104 fenotypami niepłodności tzw. „ludzkich genów niepłodności męskiej”. Wśród nich są geny powiązane m.in. z fenotypem zaburzeń morfologicznych witki plemników (MMAF, ang. multiple morphological abnormalities of the sperm flagella), czy pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD, ang. primary ciliary dyskinesia) (Houston i wsp.: Hum Reprod Update. 2021, 28(1), 15–29). Badania genetyczne pary z niepowodzeniami rozrodu to już nie tylko badanie kariotypu. Mnogość aktualnie dostępnych narzędzi do badań genomu człowieka takich jak m.in. sekwencjonowanie całego eksomu (WES, ang. whole exome sequencing) oraz całego genomu (WGS, ang. whole genome sequencing) i ich zastosowanie w badaniach nad ludzką płodnością spowodowało, iż konsultacja genetyczna powinna być nieodłącznym elementem poszukiwania przyczyny niepłodności.


Marek Mędraś
REFLEKSJE NAD STĘŻENIEM TESTOSTERONU
U KOBIET I MĘŻCZYZN
1Akademia Wychowania Fizycznego im. Polskich Olimpijczyków
we Wrocławiu, 2Polskie Laboratorium Antydopingowe, Warszawa
e-mail: m.medras@gmail.com



Autor przedstawia swe refleksje dotyczące wartości metod oznaczania stężenia testosteronu w surowicy, roli diagnostyczno-klinicznej stężenia testosteronu całkowitego, wolnego i biodostępnego oraz problemu norm (zakresu referencyjnego) dla testosteronu całkowitego. Prezentuje także niektóre aspekty wpływu testosteronu egzogennego na organizm eugonadalny (znaczenie receptora androgenowego). W części końcowej omawia kwestię stężenia testosteronu u sportsmenek jako podstawowego kryterium uczestniczenia w zawodach sportowych kobiet.


Paweł Osemlak1, Konrad Miszczuk2,
Grzegorz Jędrzejewski3, Paweł Nachulewicz1,
Iwona Beń-Skowronek2, Agnieszka Brzozowska4
SKRĘT JĄDRA: JEGO WPŁYW NA AUTOIMMUNIZACJĘ, OŚ PRZYSADKOWO–JĄDROWĄ I KORELACJĘ Z PIERWOTNĄ DYSFUNKCJĄ GONAD U CHŁOPCÓW
1Klinika Chirurgii i Traumatologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny
w Lublinie, 2Klinika Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej,
Uniwersytet Medyczny w Lublinie, 3Zakład Radiologii Dziecięcej,
Uniwersytet Medyczny w Lublinie, 4Zakład Informatyki i Statystyki
Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
e-mail: posem1@poczta.onet.pl



Skręt jądra jest drugą po skręcie przyczepków przyczyną „ostrej moszny” u chłopców. Celem prezentowanych badań było określenie ryzyka aktywacji procesu autoimmunologicznego i zaburzeń hormonalnych u chłopców operowanych z powodu skrętu jądra. Zbadano surowicę 28 chłopców operowanych z powodu skrętu jądra na obecność przeciwciał przeciwko plemnikom i komórkom Leydiga oraz oznaczono stężenia folikulotropiny (FSH, ang. follicle-stimulating hormone), lutropiny (LH, ang. luteinizing hormone), testosteronu, estradiolu, naczyniowo- -śródbłonkowego czynnika wzrostu (VEGF, ang. vascular endothelial growth factor) i hormonu antymullerowskiego (AMH, ang. anti-mullerian hormone). Pacjentów pogrupowano według skali dojrzałości płciowej Tannera (G1, G4 i G5). Określono zależność między sumaryczną objętością jąder a stężeniem testosteronu w grupach G4 i G5. Grupę kontrolną stanowiło 8 zdrowych chłopców. Nie stwierdzono obecności przeciwciał przeciwko plemnikom ani komórkom Leydiga. Stwierdzono statystycznie istotne różnice w stężeniach FSH i AMH w grupie G1, były one większe w grupie badanej niż kontrolnej. Nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic w stężeniach LH, testosteronu, estradiolu i VEGF w grupie badanej i kontrolnej. Sumaryczna objętość jąder nie wykazała korelacji ze stężeniem testosteronu. Przeprowadzone badanie nie potwierdziło procesu autoimmunologicznego u chłopców ze skrętem jądra i wykazało, że oś przysadkowo–jądrowa ma wystarczające zdolności kompensacyjne. Wyniki badania i dane z piśmiennictwa wskazują na pierwotną dysfunkcję gonad jako czynnik ryzyka skrętu jądra.


Michał Rabijewski
CZY LECZENIE GONADOTROPINAMI U CHORYCH
Z NIEPŁODNOŚCIĄ I HIPOGONADYZMEM HIPERGONADOTROPOWYM MA SENS?
Zakład Zdrowia Prokreacyjnego Centrum Medycznego Kształcenia
Podyplomowego
e- mail: mirab@cmkp.edu.pl



Spermatogeneza jest uzależniona od pulsacyjnego wydzielania gonadotropin – lutropiny (LH, ang. luteinizing hormone) i folikulotropiny (FSH, ang. follicle-stimulating hormone) oraz ich wpływu na tkanki jądra. FSH poprzez receptory FSHR na komórkach Sertolego stymuluje spermatogenezę a LH poprzez receptory LHR na komórkach Leydiga stymuluje syntezę testosteronu. Jakościowa i ilościowa integralność tego procesu ma kluczowe znaczenie w regulacji spermatogenezy. Mutacje inaktywujące FSHR i LHR powodują zaburzenia płodności ale hiperstymulacja gonadotropinami także może mieć negatywny wpływ na spermatogenezę poprzez zmniejszanie aktywności receptorów LHR i FSHR. Wysokie wewnątrzjądrowe stężenia testosteronu (ITT, ang. intratesticular testosterone) są niezbędne do prawidłowej spermatogenezy i zapobiegają obumieraniu komórek germinalnych, natomiast niski ITT blokuje przekształcanie spermatogonii do spermatyd. U pacjentów z nieobturacyjną azoospermia (NOA, ang. non obstructive azoospermia) oraz hipogonadyzmem hipergonadotropowym wzmożona ekspozycja jąder na wysokie stężenia gonadotropin prowadzi do desensybilizacji komórek Leydiga oraz Sertolego, co jest spowodowane zmniejszoną syntezą zależnej od LH i FSH cyklazy adenylowej w wyniki hiperstymulacji. Zwiększony katabolizm cAMP spowodowany przez aktywowaną przez FSH fosfodiesterazę powoduje okresową oporność komórek Sertolego. Z tych powodów nie ma wiele możliwości zwiększenia ITT przez zabiegami pozyskiwania plemników z jąder bez generowania potencjalnie niekorzystnego wpływu gonadotropin na komórki jąder. W ostatnich latach opracowano nowe potencjalne protokoły poprawy spermatogenezy u pacjentów z NOA i hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Oceniano na przykład wpływ supresji wydzielania gonadotropin analogami gonadoliberyny (GnRHα, ang. gonadotropin releasing hormone agonist) i zastąpienia ich gonadotropinami egzogennymi u chorych z idiopatyczną NOA. U mężczyzn z NOA, hipogonadyzmem hipergonadotropowym oraz po nieudanym zabiegu ekstrakcji plemników z jądra (TESE, ang. testicular sperm extraction) stosowano 150 IU ludzkiej gonadotropiny menopauzalnej (hMG, ang. human menopausal gonadotropin) 2 razy na tydzień oraz 2000 IU ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG, ang. human chorionic gonadotropin) tygodniowo po zablokowaniu osi podwzgórzowo–przysadkowo–gonadalnej (HPG, hypothalamic–pituitary–gonadal). Obserwowano wzrost stężenia inhibiny u 40% pacjentów po 4 tyg. leczenia hCG/hMG jednak tylko u 20% po 20 tyg. terapii. Tylko 8% pacjentów miało plemniki w nasieniu lub pozyskano je metodą TESE. Badano również metodę supresji FSH wysokimi dawkami testosteronu. Interesujące wnioski płyną z obserwacji pacjentów z typowym zespołem Klinefeltera (47,XXY) lub idiopatyczną niepłodnością z towarzyszącym hipogonadyzmm hipergonadotropowym i azoospermią. U chorych z zespołem Klinefeltera stężenia testosteronu wynosiły 120–150 ng/dL a FSH 18–58 mIU/mL. Po zastosowaniu enantanu testosteronu w dawce 200 mg/mL tygodniowo oraz 3000 IU of hCG trzy razy na tydzień przez minimum 6 tygodni stężenia FSH u chorych z kariotypem 47,XXY obniżyły się do 1,1–2,6 mIU/mL a testosteron wzrósł >300 ng/dL. Po tym leczeniu u chorych przeprowadzono procedurę mTESE i stwierdzono obecność plemników. Powodzenie pozyskania plemników u tych chorych można tłumaczyć supresją stężenia FSH do poziomów fizjologicznych (<10 mIU/mL). Oba protokoły zostały przebadane na małych grupach pacjentów. Obecnie jednak nie mamy dostatecznej wiedzy oraz dużych badań klinicznych dotyczących terapii hormonalnej u bezpłodnych mężczyzn z hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Istnieją teoretyczne przesłanki do stosowania stymulacji hormonalnej u chorych z NOA ale wymagają dalszych badań. Nie ma również metod alternatywnych optymalizacji spermatogenezy u chorych z NOA i hipogonadyzmem hipergonadotropowym. Wydaje się, że ta terapia nie powinna być stosowana u wszystkich chorych ale u wybranych pacjentów w oparciu o rozważenie potencjalnych korzyści i ryzyka terapii. Obecnie nie ma również meto prognozowania, którzy pacjenci z NOA i hipogonadyzmem hipergonadotropowym odniosą korzyści z terapii hormonalnej gonadotropinami.


Nadia Sawicka-Gutaj
CZY ISTNIEJE MĘSKI EKWIWALENT PCOS?
Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób
Wewnętrznych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego
w Poznaniu
e-mail: nsawicka@ump.edu.pl



Definicja zespołu policystycznych jajników (PCOS, ang. polycystic ovary syndrome) u kobiet opiera się na kryteriach oceniających funkcję jajników. Wiemy jednak, że istotnym elementem obrazu klinicznego u kobiet z PCOS są zaburzenia metaboliczne takie jak insulinooporność, cukrzyca typu 2, aterogenny profil lipidowy. Obserwowane zaburzenia mogą zwiększać ryzyko sercowo-naczyniowe w tej grupie pacjentek. Na męski ekwiwalent PCOS składałoby się więc współistnienie cech klinicznych takich jak wczesne łysienie androgeniczne, trądzik, otyłość wraz z odchyleniami w badaniach laboratoryjnych – stan przedcukrzycowy i cukrzyca, wysokie stężenie androgenów nadnerczowych, niskie stężenie białka wiążącego hormony płciowe. Badania genetyczne wykazały związek między genetycznymi czynnikami ryzyka PCOS a kardiometabolicznym fenotypem u mężczyzn. W tym temacie pozostaje wiele pytań, między innymi stężenie testosteronu i związek męskiego ekwiwalentu PCOS z funkcją reprodukcyjną


Izabela Skibińska, Małgorzata Kotwicka
ANALIZA EKSPRESJI PELP1 I SRC W MĘSKIM
UKŁADZIE ROZRODCZYM
Katedra i Zakład Biologii Komórki; Uniwersytet Medyczny im. Karola
Marcinkowskiego w Poznaniu
e-mail: iskibinska@ump.edu.pl



Białko bogate w prolinę, kwas glutaminowy i leucynę (PELP1, ang. proline leucine glutamic acid rich protein 1) pełni wiele funkcji. Bierze udział w regulacji cyklu komórkowego i szlaku sygnalizacji inicjowanego przez receptory dla hormonów steroidowych, takich jak receptory estrogenowe (ESR, ang. estrogen receptor) czy receptor androgenowy (Sareddy i Vadlamudi: Gene. 2016, 585, 128–134). Dodatkowo wskazuje się jego rolę w biogenezie rybosomów, apoptozie oraz procesach różnicowania. Badania na modelach zwierzęcych wykazały również kluczową aktywność PELP1 w rozwoju embrionalnym (Ravindranathan i wsp.: Mol Endocrinol. 2015, 29, 1222–1229). Wyjaśnienie powyższych funkcji białka PELP1 może leżeć w jego rozległej sieci zależności z innymi partnerami białkowymi. Wykazano, iż PELP1 ma wiele motywów strukturalnych, które umożliwiają jego bezpośrednią interakcję z licznymi białkami, w tym z kinazami SRC (Gonugunta i wsp.: Endocr Relat Cancer. 2014, 21, 79–86). PELP1 w męskim układzie rozrodczym odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu sygnału estrogenowego przede wszystkim na drodze niegenomowej, poprzez sprzęganie ESR z obecnymi w cytoplazmie kinazami z rodziny SRC (Vicini i wsp.: J. Cell. Physiol. 2005, 206, 238–245). W przeprowadzonych przez nasz zespół badaniach analizowano ekspresję ESRs, PELP1 i SRC w ludzkich jądrach i najądrzach oraz plemnikach. Co ważne, zarówno ekspresja SRC, jak i PELP1, była istotnie wyższa w jądrach w porównaniu do najądrzy, co może sugerować udział obydwu cząsteczek w modulowaniu procesu spermatogenezy. Ponadto zaobserwowaliśmy istotną dodatnią korelację pomiędzy SRC a PELP1, niezależnie od rodzaju tkanki. Co więcej, notowana ekspresja badanych genów wykazała także istotne, średnie i ujemne korelacje dla ESR1/ESR2 oraz słabe, ujemne korelacje ESR2/PELP1 w grupie pacjentów z nieprawidłowymi wartościami nasienia. Dodatkowo SRC/PELP1 był umiarkowanie i dodatnio skorelowany w grupie pacjentów ze wszystkimi parametrami nasienia w zakresie norm Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, ang. World Health Organization). Sugerujemy, iż to nie ekspresja jednego genu, a bardziej wzajemny stosunek poziomu ekspresji genów zaangażowanych w modulowanie sygnału pośredniczonego przez PELP1 może mieć wpływ na biologię męskiego układu rozrodczego.


Jolanta Słowikowska-Hilczer
INFEKCJA SARS-COV-2 W MĘSKIM UKŁADZIE
ROZRODCZYM – OBECNY STAN WIEDZY
Zakład Endokrynologii Płodności, Katedra Andrologii i Endokrynologii Płodności, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
e-mail: jolanta.slowikowska-hilczer@umed.lodz.pl



Pandemia choroby COVID-19 (ang. coronavirus disease 2019) spowodowana infekcją koronawirusem zespołu ostrej niewydolności oddechowej 2 (SARS-CoV-2, ang. severe acute respiratory syndrome – coronavirus-2) została ogłoszona przez Światową Organizację Zdrowia w marcu 2020 r. W maju 2022 r. ogłoszono jej zakończenie, ale infekcje coraz to innymi odmianami tego wirusa nadal występują. Okazało się, że mężczyźni są bardziej narażeni na COVID-19, ponadto występuje u nich cięższy przebieg choroby i wyższa śmiertelność w porównaniu do kobiet. Kluczowym ustaleniem było to, że zakażenie SARS-CoV-2 może wpływać na męską płodność, a także na wytwarzanie testosteronu przez jądra jako natychmiastowa lub długotrwała konsekwencja choroby. Warunkiem wniknięcia wirusa do komórki jest obecność na niej receptora enzymu konwertującego angiotensynę 2 (ACE-2, ang. angiotensin converting enzyme type 2) przy współudziale przezbłonowej proteazy serynowej 2 (TMPRSS2, ang. transmembrane protease, serine 2) (Patel i wsp.: Fertil Steril. 2021, 115, 813–823). Tymczasem w jądrze obecne są zarówno receptory ACE-2, jak i TMPRSS2 (Wang i Xu.: Cells. 2020, 9, 920–929), głównie w spermatogoniach, komórkach Leydiga i Sertolego. W przebiegu infekcji SARS-CoV-2 może występować zapalenie jąder, które jest przyczyną uszkodzenia ich czynności plemnikotwórczej i hormonalnej. Konsekwencją może być obniżona płodność i objawy hipogonadyzmu (Haghpanah i wsp.: Andrologia. 2020, 53, e13883). Obserwowano także zwiększone ryzyko niepowodzeń w procedurze docytoplazmatycznego wstrzyknięcia plemnika do komórki jajowej (ICSI, ang. intracytoplasmic sperm injection) z zastosowaniem plemników mężczyzn po przebyciu COVID-19 (Mannur i wsp.: Int J Med. 2021, 114, 328–330). Ponadto stwierdzono, że COVID-19 stwarza większe ryzyko koagulopatii i zakrzepicy (Miesbach i Makris: Clin Appl Thrombosis/Hemostasis. 2020, 26, 1–7). Zwłaszcza u starszych mężczyzn z hipogonadyzmem, którzy otrzymują terapię zastępczą testosteronem, po przebyciu COVID-19 konieczna jest szczególna kontrola parametrów krzepliwości krwi.


Piotr Paweł Świniarski, Tomasz Purwin, Wojciech Jania,
Tomasz Drewa
IMPLANTACJA PROTEZY HYDRAULICZNEJ
PRĄCIA AMS700 LGX Z DOSTĘPU
PRĄCIOWO-MOSZNOWEGO PO RADYKALNEJ
PROSTATEKTOMII
Katedra Urologii i Andrologii, Collegium Medicum im. Ludwika
Rydygiera w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
e-mial: piotr.swiniarski@hotmail.com



Powszechnym następstwem radykalnej prostatektomii są zaburzenia erekcji. Implantacja protezy prącia jest możliwym leczeniem pacjenta ze skrajnymi zaburzeniami erekcji. Celem prezentacji będzie przedstawienie krok po kroku zabiegu implantacji hydraulicznej protezy prącia AMS 700 LGX. Operacja przeprowadzona została na 62 letnim pacjencie, który 2 lata wcześniej przebył radykalną prostatektomię z powodu raka gruczołu krokowego. Następstwem zabiegu były skrajne zaburzenia erekcji nie reagujące na wysokie dawki sildenafilu i innych inhibitorów fosfodiesterazy typu 5. Pacjent został zakwalifikowany do implantacji hydraulicznej protezy prącia. Operacja została przeprowadzona w marcu 2022. Implantacja protezy prącia przebiegła bez okołoi pooperacyjnych powikłań. Czas zabiegu wynosił 135 minut, czas hospitalizacji 24 godziny, czas cewnikowania 20 godzin, dren utrzymywano 3 dni, czas inflacji cylindrów 7 dni, utrata krwi <100 mL, czas do pierwszej aktywacji pompy 2 tygodnie, czas do wznowienia aktywności seksualnej 6 tygodni. Utrzymywanie drenu dłużej niż czas hospitalizacji pozwala uniknąć powstania krwiaka moszny, który może spowodować przedłużenie czasu gojenia i podnosi ryzyko infekcji. Inflacja cylindrów do 80% pomaga uniknąć krwawienia z ciał jamistych prącia w okresie pooperacyjnym i kurczenia się blizny po kawernotomii. Szybka aktywacja implantu jest preferowana szczególnie w cylindrach zwiększających swoją długość i obwód. Pacjent i jego partnerka byli zadowoleni z wyniku operacji, potwierdzili reaktywację współżycia i znaczną poprawę jakości życia seksualnego. Na podstawie rezultatów przeprowadzonej operacji można stwierdzić, że hydrauliczny implant prącia to bezpieczna i skuteczna metoda leczenia trwałych zaburzeń erekcji po radykalnej prostatektomii.


Renata Walczak-Jędrzejowska
NOWE, SZÓSTE WYDANIE
REKOMENDACJI WHO Z 2021 ROKU
DOTYCZĄCE BADANIA NASIENIA – JAKIE
ZMIANY I NOWOŚCI DLA LABORATORIÓW
SEMINOLOGICZNYCH?
Zakład Endokrynologii Płodności, Katedra Andrologii i Endokrynologii Płodności, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
e-mail: renata.walczak-jedrzejowska@umed.lodz.pl



Pierwszym etapem diagnostyki zaburzeń męskiej płodności jest badanie nasienia. Jego wynik ukierunkowuje dalsze działania diagnostyczne w celu wyjaśnienia przyczyn niepłodności pary i ewentualnego podjęcia leczenia przyczynowego. Od przeszło 40 lat ocena parametrów nasienia opiera się na standardach zawartych w podręczniku Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, ang. World Health Organization), którego pierwsza edycja opublikowana była w roku 1980 (WHO, 1980). W ciągu kolejnych lat pojawiły się jego cztery aktualizacje – w roku 1987 (WHO, 1987), 1992 (WHO, 1992), 1999 (WHO, 1999) i 2010 (WHO, 2010). W lipcu 2021 roku ukazała się jego ostatnia, 6. edycja (WHO, 2021). W obecnej wersji podręcznika, podobnie jak w poprzednich, przedstawione są w sposób szczegółowy wszystkie procedury wykorzystywane przy ocenie poszczególnych parametrów nasienia. Niektóre z nich uległy modyfikacji związanej z wykonywaniem samej procedury i/lub prezentacją wyników. W przeciwieństwie do wcześniejszych wydań podręcznika, obecnie WHO rekomenduje wykorzystywanie jednej metody do oceny danego parametru, co ma ułatwić standaryzację wykonywania badania w różnych laboratoriach. Najważniejszą zmianą i nowością przedstawioną w 6. wydaniu podręcznika jest rezygnacja z pojęcia tzw. „wartości referencyjnych”, które były do tej pory zawsze prezentowane w poprzednich jego edycjach. Należy pamiętać, że wyniki badania nasienia uzyskane od mężczyzn płodnych i niepłodnych w dużym zakresie pokrywają się (MacLeod i Gold.: J Urol. 1951, 66, 436–449; Guzick i wp.: N Engl J Med. 2001, 345, 1388–1393; Boyd.: Asian J Androl. 2010, 12, 83–90; Björndahl.: Human Fertile (Camb). 2011, 14, 179–186), co uniemożliwia zastosowanie prostego podziału dychotomicznego i jednoznaczne określenie wartości granicznych dla tych dwóch populacji mężczyzn. Kolejną istotną aktualizacją jest dodanie dwóch rozdziałów dotyczących uzupełniających testów seminologicznych mających na celu m.in. ocenę jakości i czynności plemników, ocenę innych komórek znajdujących się w nasieniu, czy też ocenę markerów stanów zapalnych w męskim układzie płciowym. Wśród testów tych znalazły się zarówno niektóre testy prezentowane już w poprzedniej edycji podręcznika jak i zupełnie nowe testy, które zostały wprowadzone do aktualnego podręcznika po raz pierwszy


Artur Wdowiak WSKAZANIA DO ZABIEGU INSEMINACJI DOMACICZNEJ

Artur Wdowiak
WSKAZANIA DO ZABIEGU INSEMINACJI
DOMACICZNEJ
Katedra i Zakład Położnictwa i Ginekologii, Wydział Nauk o Zdrowiu,
Uniwersytet Medyczny w Lublinie
e-mail: arturwdowiak@umlub.pl



Problemy z uzyskaniem potomstwa to problem coraz to większej liczby par w Polsce i Europie. Inseminacja domaciczna (IUI, ang. intrauterine insemination) jest jedną z metod leczenia niepłodności. Jest to małoinwazyjna metoda polegająca na wprowadzeniu w cewniku do jamy macicy kobiety specjalnie spreparowanego nasienia partnera lub dawcy. Inseminacje domaciczne nasieniem partnera wykonywane są w przypadku idiopatycznego czynnika niepłodności, umiarkowanego czynnika męskiego, ciężkich zaburzeń erekcji, dyspareunii, wytrysku wstecznego czy też w celu zmniejszenia kosztów podczas stymulacji jajeczkowania. W sytuacji, kiedy nie ma możliwości pozyskania plemników partnera, rodzi to potrzebę zastosowania inseminacji nasieniem dawcy. Skuteczność tego zabiegu zależy od parametrów nasienia. Niewątpliwą zaletą tej metody leczniczej jest jej prostota, niska cena i niewielki odsetek powikłań. Liczne doniesienia naukowe potwierdzają zasadność stosowania IUI w terapii niepłodności.


Jan Karol Wolski
STYMULACJA SPERMATOGENEZY
PRZED BIOPSJĄ JĄDER U PACJENTÓW
Z AZOOSPERMIĄ
Przychodnia Lekarska nOvum, Warszawa, Klinika Nowotworów
Układu Moczowego, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii
Skłodowskiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy, Warszawa
e-mail: jkwolski@op.pl



Pozyskanie plemników od pacjentów z azoospermią, zwłaszcza nieobstrukcyjną (ang. NOA, non-obstructive azoospermia) do procedur wspomaganego rozrodu jest dużym wyzwaniem dla zespołów andrologów operacyjnych. Od czasu pierwszych otwartych biopsji jąder w latach 30. (Hotchkiss, Engle) oraz 40. (Charny) ubiegłego wieku, techniki pobrania uległy ewolucji. Pojawiły się małoinwazyjne procedury przezskórne: biopsje gruboigłowa (Hendricks, 1969) i cienkoigłowa (GottschalkSabag, 1993). W 1998 r. Schlegel przeprowadził otwartą biopsję jąder, korzystając z powiększenia mikroskopu operacyjnego, m-TESE (ang. microsurgical/microdissection testicular sperm extraction), która przewyższyła skutecznością wcześniejsze procedury (Wolski: Andrologia. Zdrowie mężczyzny od fizjologii do patologii. Wyd. Lek. PZWL, Warszawa, 2020, 429–440). Mimo zaawansowanej techniki operacyjnej wskaźniki chirurgicznego pozyskiwania plemników (SSR, ang. surgical sperm retrieval) w m-TESE są od lat na poziomie 40–60% (Corona i wsp.: Hum Reprod Update. 2019, 25, 733–757). Wiedza o hormonalnej regulacji spermatogenezy oraz skuteczność terapii azoospermii u pacjentów z hypogonadyzmem hypogonadotropowym, zachęciła do stosowania leków hormonalnych w stymulacji przed SSR pacjentów z NOA z prawidłowym poziomem gonadotropin lub hypogonadyzmem hypergonadotropowym. Normalizacja poziomu testosteronu jest predyktorem pozytywnym SSR (Caroppo i wsp.: J Clin Med. 2021, 10(3), 387). Stosowano selektywne modulatory receptora estrogenowego, inhibitory aromatazy, gonadotropiny. Obecne wytyczne Europejskiego Towarzystwa Urologicznego (EAU Guidelines on Sexual and Reproductive Health) nie zalecają hormonalnych terapii stymulacyjnych w idiopatycznym NOA (Salonia i wsp.: Guidelines on Sexual and Reproductive Health. 2022). Mimo to 65% urologów przepisuje empiryczną terapię hormonalną w leczeniu idiopatycznej niepłodności męskiej, najczęściej cytrynian klomifenu (Ko i wsp.: J Urol. 2012, 187(3), 973–978). Metaanaliza z 2022 r. wykazała, że w grupie z hypogonadyzmem hypergonadotropowym, mimo nadziei, terapia hormonalna nie jest związana z poprawą SSR. Co prawda odnotowano korzyści w grupie eugonadalnych pacjentów, ale jakość danych naukowych była niska i obciążona ryzykiem błędu stronniczości. Dlatego terapia hormonalna nie powinna być rutynowo stosowana u mężczyzn z NOA przed SSR, potrzebne są prospektywne randomizowane kontrolowane próby kliniczne (Tharakan i wsp.: Hum Reprod Update. 2022, 28(5), 609–628).


Katarzyna Ziemnicka
DEFEKTY GENETYCZNE UKŁADU
PODWZGÓRZE–PRZYSADKA
A HIPOGONADYZM U MĘŻCZYZN
Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób
Wewnętrznych, Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
e-mail: kaziem@ump.edu.pl



Prawidłowo funkcjonujący układ podwzgórze–przysadka jest niezwykle istotnym elementem właściwego rozwoju gonad, procesu dojrzewania i utrzymywania zdolności rozrodczych człowieka. Neuroendokrynna regulacja rozrodu jest bardzo skomplikowanym procesem, który wymaga współpracy wielu sieci komórkowych przede wszystkim związanych z neuronami produkującymi hormon uwalniający gonadotropiny (GnRH, ang. gonadotropin-releasing hormone). Choć wydaje się, że zaburzenia genetyczne dotyczące układu podwzgórze–przysadka i powodujące problemy z rozrodem są stosunkowo rzadkim zjawiskiem to rozwój technik genetycznych i coraz śmielsze interpretacje wyników badań włączając zjawisko oligogeniczności w ostatnich latach znacznie poszerzyły tę grupę pacjentów. W chwili obecnej opisano ponad 60 genów, których defekty mają wpływ na prawidłowe funkcjonowanie układu podwzgórze–przysadka w aspekcie kontroli rozrodczości. Tak duża różnorodność genetyczna przekłada się też na dużą zmienność fenotypową. Szczególnie interesującą grupą są chorzy u których podejrzenie podłoża genetycznego nie jest takie oczywiste np. z powodu braku innych towarzyszących zaburzeń (jak anosmia w przebiegu zespołu Kallmanna). W prezentacji przedstawiono wyniki najnowszych badań dotyczących zaburzeń genetycznych układu podwzgórze–przysadka u mężczyzn z hipogonadyzmem.