Jedną z przyczyn męskiej niepłodności jest zaburzenie różnicowania i rozwoju jąder, zwane dysgenezją gonad. Zaburzenie to występuje z różnym nasileniem. Wiąże się z upośledzeniem czynności komórek Leydiga i Sertoliego, a przez to nieprawidłowym wydzielaniem testosteronu i hormonu antymüllerowskiego, czego konsekwencją są: nieprawidłowy rozwój męskich narządów płciowych, wnętrostwo, brak lub zatrzymanie spermatogenezy, a często także zaburzenia płci psychicznej. Jednak w łagodniejszych postaciach dysgenezji jąder występują tylko niepłodność, spowodowana uszkodzeniem spermatogenezy, i hipogonadyzm hipergonadotropowy, spowodowany zaburzoną czynnością hormonalną jąder. Wszystkim formom dysgenezji jąder towarzyszy zwiększone ryzyko zmian nowotworowych wywodzących się z komórek płciowych. Przyczyną mogą być zaburzenia genetyczne, a także substancje o działaniu estrogenopodobnym i antyandrogennym pochodzenia środowiskowego. Dysgenezja jąder jest zaburzeniem nieodwracalnym i niemożliwym do wyleczenia.