Translokacje chromosomowe wzajemne (TCW) w niepłodności męskiej

Czynnik męski na tle genetycznym szacuje się na ok. 10–15% przyczyn obniżonej płodności ogółem, z czego aberracje chromosomowe stanowią 2–8% wszystkich czynników genetycznych, dochodząc nawet do 15% u mężczyzn z azoospermią. Aberracje chromosomowe obejmują aneuploidie oraz aberracje strukturalne chromosomów. W populacji ogólnej najczęściej spotykane aberracje strukturalne chromosomów to translokacje chromosomowe wzajemne (TCW; 0,143%) i Robertsonowskie (Rob; 0,123%). Około 1% niepłodnych mężczyzn jest nosicielami TCW, zaś 0,8% niepłodnych mężczyzn jest nosicielami translokacji Robertosnowskich badanych na poziomie krwi obwodowej. Natomiast całkowity poziom aberracji strukturalnych określanych w plemnikach u mężczyzn o obniżonej płodności może być nawet 4‑krotnie wyższy w porównaniu z grupą mężczyzn płodnych. Aberracje chromosomowe mogą zaburzać proces mejozy poprzez nieprawidłowe rozchodzenie się chromosomów do komórek potomnych, co w konsekwencji prowadzi do wytworzenia części gamet genetycznie niezrównoważonych i tym samym podwyższa ryzyko niepowodzeń rozrodu oraz wystąpienia wad na tle genetycznym u potomstwa. Niniejsza praca naświetla zagadnienie występowania translokacji chromosomowych wzajemnych w aspekcie niepowodzeń rozrodu u mężczyzn.