Zespół Klinefeltera jest najpowszechniejszą (0,1–0,2% noworodków płci męskiej) uwarunkowaną genetycznie przyczyną niepłodności oraz hipogonadyzmu hipergonadotropowego u mężczyzn. Rozwija się na skutek aberracji liczbowej chromosomów X (najczęściej 47,XXY). W dzieciństwie i we wczesnym okresie dojrzewania płciowego czynność układu podwzgórze–przysadka–jądra jest zwykle prawidłowa. Od środkowego okresu dojrzewania (stadium GIII wg klasyfi kacji Tannera) rozwija się obraz kliniczny hipogonadyzmu hipergonadotropowego na skutek postępującej degeneracji struktury i upośledzenia czynności jąder. Fenotyp jest zróżnicowany, począwszy od niemalże prawidłowego do znacznie odbiegającego od normy. U noworodków z zespołem Klinefeltera fenotyp jest z reguły prawidłowy męski. Często jedyną cechą kliniczną są małe jądra, które najczęściej są identyfi kowane dopiero po okresie dojrzewania płciowego. Pacjenci z tym zespołem są zazwyczaj niepłodni (aczkolwiek w około połowie przypadków możliwe jest znalezienie plemników w jądrach), a także mają większe ryzyko zachorowania m.in. na raka piersi, zespół metaboliczny, choroby układu krążenia, osteopenię/ osteoporozę, choroby autoimmunologiczne. Ponadto, występują w zróżnicowanym stopniu zaburzenia poznawcze, społeczne, behawioralne oraz trudności w nauce. Rekomendowana jest wczesna diagnostyka w kierunku tego zespołu, aby możliwie najszybciej wdrożyć postępowanie terapeutyczne i prewencyjne przeciwko chorobom towarzyszącym. słowa kluczowe: aberracja liczbowa chromosomów X, małe jądra, wysoki wzrost, hipogonadyzm hipergonadotropowy, niepłodność.